항목이 늘어난 게 과학 발전 때문만은 아니다

소비자가 병원을 거치지 않고 직접 받을 수 있는 유전자 검사를 DTC(Direct To Consumer)라고 합니다. 침이나 구강 상피세포를 보내면 결과를 받는 방식이죠.

국내 허용 항목 변화를 보면 흥미롭습니다. 2016년 12개로 시작해 56개, 70개, 81개, 101개, 129개를 거쳐 165개까지 늘었습니다. 그런데 이 확대가 전부 과학적 근거가 쌓여서는 아니었습니다.

무엇을 알 수 있나

국내 DTC는 웰니스 항목 중심으로 제한돼 있습니다. 체질량지수, 콜레스테롤, 비타민 농도, 피부 노화, 모발 굵기, 탈모 경향 같은 것들이죠.

최근 추가된 항목을 보면 범위가 짐작됩니다. 왼손잡이/오른손잡이, 과일 선호도, 탄수화물 음식 선호도, 간식류 선호도 같은 개인 특성 항목이 들어갔고, 골강도·골격근량·심박수·완경 연령처럼 건강관리와 가까운 "질병 유사 항목"도 포함됐습니다.

반대로 질병의 진단과 확진은 여전히 의료기관 영역입니다. 45일차 의료 AI 글에서 "사용목적이 규제를 가른다"고 썼는데, 여기서도 같은 구조입니다. 같은 유전자를 봐도 "건강관리 참고"로 제공하면 DTC, "질병을 진단한다"고 하면 의료 행위가 됩니다.

항목 확대의 배경

여기가 이 글에서 짚고 싶은 부분입니다.

국내 DTC는 초기에 항목이 12개뿐이라 시장성이 떨어진다는 산업계 요구가 계속 있었습니다. 한때 121개로 늘리는 안이 검토됐다가 약 50개로 축소된 안이 발표되자 업계에서 인증제 보이콧 주장까지 나왔고, 이후 협의를 거치며 기업들이 인증에 참여하고 항목 확대를 요구하는 방향으로 정리됐습니다.

그러니까 항목 수는 과학적 확실성만으로 정해진 게 아니라 산업 요구와 규제 사이의 조정 결과이기도 합니다. "왼손잡이 여부"나 "간식 선호도" 같은 항목이 들어간 걸 보면 더 분명해집니다. 유전적 연관성이 보고된 건 맞지만, 그 정보가 소비자에게 얼마나 유용한지는 별개 문제니까요.

이걸 비판으로만 볼 필요는 없습니다. 위험이 낮은 항목부터 열면서 관리 체계를 만드는 접근일 수도 있으니까요. 다만 "항목이 많아졌다 = 더 정확해졌다"로 읽으면 오해입니다.

인증제가 보는 것

인증제는 검사 정확도, 항목의 적절성, 광고 및 결과 전달, 개인정보 보호를 평가합니다.

결과 전달 역량이 평가 항목에 들어간 게 눈에 띕니다. 검사를 정확히 하는 것과 그 의미를 제대로 전달하는 것은 다른 일이니까요. "위험도 높음"이라는 결과를 받았을 때 그게 무슨 뜻인지 설명되지 않으면 불필요한 불안이나 반대로 근거 없는 안심으로 이어집니다.

외부 정확도 평가와 함께 암맹평가(어떤 샘플인지 모르는 상태로 검사해 정확도를 확인하는 방식)도 수행됩니다. 46일차 확률형 아이템 글에서 "검증 가능한 형태여야 투명성 규제가 작동한다"고 썼는데, 여기서도 외부 검증 장치가 핵심입니다.

유전정보의 특수성

기술적으로 짚어둘 지점이 있습니다. 유전정보는 바꿀 수 없는 식별자입니다.

비밀번호가 유출되면 바꾸면 됩니다. 39일차 중고기기 글에서 다룬 것처럼 암호화 키를 폐기하면 데이터가 무의미해지기도 하고요. 그런데 유전정보는 그런 복구 수단이 없습니다. 한 번 나가면 평생 유효한 정보가 됩니다.

8일차 양자내성암호 글에서 "지금 수집해서 나중에 복호화한다"는 공격 모델을 다뤘는데, 유전정보는 그 논리가 가장 강하게 적용되는 데이터입니다. 지금은 분석 기술이 제한적이어도 10년 뒤에는 더 많은 걸 읽어낼 수 있을 테니까요.

그리고 가족 정보라는 점도 특이합니다. 내 유전정보는 부모, 형제, 자녀의 정보이기도 합니다. 본인이 동의해도 가족은 동의한 적이 없는 상태가 되죠. 개인정보 보호 체계가 "본인 동의"를 중심으로 설계돼 있는데, 이 데이터는 그 틀에 잘 맞지 않습니다.

그래서 검사 기관을 고를 때 보관 기간, 2차 활용 범위, 폐기 요청 절차를 확인하는 게 의미가 있습니다. 서비스 종료나 기업 매각 시 데이터가 어떻게 되는지도요. 52일차 DRM 글에서 본 것처럼 서비스가 끝날 때의 처리는 약관에 묻혀 있기 쉽습니다.

정리

DTC 유전자검사는 질병을 알려주는 검사가 아니라 경향을 보여주는 검사입니다. 그 경계를 알고 보면 쓸모가 있고, 모르고 보면 오해를 낳습니다.

그리고 항목 수가 늘어난 과정을 보면 이 분야가 과학과 산업과 규제가 맞물려 움직인다는 게 드러납니다. "165개 항목 검사"라는 문구를 볼 때 그 숫자가 무엇을 의미하는지 한 번 생각해볼 만합니다.